Cystisk fibros

Cystisk fibros är en allvarlig medfödd sjukdom, som manifesteras av vävnadskada och nedsatt sekretorisk aktivitet hos exokrina körtlar, såväl som funktionsstörningar, främst från andningsorganen och matsmältningssystemet. Separat isolerad lungform av cystisk fibros. Förutom det uppstår tarm-, blandade, atypiska former och mekonisk tarmobstruktion. Pulmonell cystisk fibros manifesteras i barndomen paroxysmal hosta med tjockt slem, obstruktiv syndrom upprepade långvarig bronkit och lunginflammation, progressiv sjukdom i andningsfunktionen, vilket leder till bröst deformationsegenskaper och kronisk hypoxi. Diagnosen fastställs enligt anamnes, lungens strålning, bronkoskopi och bronkografi, spirometri, molekylärgenetisk provning.

Cystisk fibros

Cystisk fibros är en allvarlig medfödd sjukdom, som manifesteras av vävnadskada och nedsatt sekretorisk aktivitet hos exokrina körtlar, såväl som funktionsstörningar, främst från andningsorganen och matsmältningssystemet.

Förändringar i cystisk fibros påverkar bukspottkörteln, lever, svett, spottkörtlar, tarmar, bronkopulmonärt system. Sjukdomen är ärftlig, med autosomalt recessivt arv (från båda föräldrarna som bär mutantgenen). Störningar i organ med cystisk fibros förekommer redan i utvecklingsstadiet, och med patientens ålder ökar successivt. Den tidigare cystiska fibros manifesterade, desto svårare är sjukdomsförloppet och ju mer allvarlig dess prognos kan vara. På grund av den patologiska processens kroniska lopp behöver patienter med cystisk fibros konstant behandling och övervakning av en specialist.

Orsaker och mekanism för cystisk fibros

Vid utvecklingen av cystisk fibros är tre huvudpunkter ledande: nederlaget i de externa utsöndringarna, förändringar i bindväv, vatten och elektrolytskador. Orsaken till cystisk fibros är en genetisk mutation som resulterar i störd struktur och funktion hos proteinet CFTR (cystisk fibros transmembranregulator) som är involverade i vatten och elektrolyt utbyte epitel som bekläder bronkopulmonell systemet, pankreas, lever, mag-tarmkanalen, organ för reproduktiva systemet.

Vid cystisk fibros variera de fysikalisk-kemiska egenskaperna hos exokrina körtelsekret (mukus, tårvätska, svett): den blir tjock, med en hög halt av protein och elektrolyter, praktiskt taget evakueras från utloppskanalerna. Fördröjningen i viskösa sekret i kanalerna orsakar deras expansion och bildandet av små cyster, i största utsträckning bronkopulmonala och matsmältningssystem.

Elektrolytstörningar är förknippade med en hög koncentration av kalcium, natrium och klor i hemligheter. Slemhinnan leder till atrofi (uttorkning) av körtelvävnaden och progressiv fibros (gradvis ersättning av körtelvävnaden med bindväv) och det tidiga utseendet av sklerotiska förändringar i organen. Komplicerar utvecklingen av purulent inflammation vid sekundär infektion.

Nederlag andningssystemet i cystisk fibros beror på svårigheten sputum urladdning (segt slem, försämrad funktion av epitel försett med cilier) av mukostaza (stagnation av slem), och kronisk inflammation. Brott mot patensen hos de små bronkierna och bronkiolen är grunden för patologiska förändringar i andningssystemet vid cystisk fibros. Bronkialkörtlar med slemhinnor - purulenta innehåll, som ökar i storlek, utskjuter och överlappar bronkialummen. Saccular bildad cylindrisk och "teardrop" bronkiektasi, emphysematous bildade områden av lungan när den är helt obturation bronkial sputum - atelektas zon sklerotiska förändringar lyser (diffus fibros) vävnad. I cystisk fibros patologiska förändringar i lungorna och bronkerna kompliceras av ytterligare bakterieinfektioner (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscess (lung abscess), utveckling av destruktiva förändringar. Detta beror på störningar i det lokala immunitetssystemet (minskning av antikroppsnivåer, interferon, fagocytisk aktivitet, förändringar i bronkialepitelens funktionella tillstånd).

Förutom det bronkopulmonala systemet vid cystisk fibros finns det skador på mag, tarm, bukspottkörtel och lever.

Kliniska former av cystisk fibros

Cystisk fibros kännetecknas av en mängd olika manifestationer som beror på svårighetsgraden av förändringar i olika organ (körtlar av yttre utsöndring), förekomsten av komplikationer, patientens ålder. Följande former av cystisk fibros finns:

  • pulmonell (pulmonell cystisk fibros);
  • E.;
  • blandad (påverkar både luftvägarna och matsmältningsorganet);
  • meconium intestinal obstruktion;
  • atypiska former associerade med isolerade lesioner av enskilda körtlar av yttre utsöndring (cirrhotic, edematous, anemic), såväl som raderade former.

Uppdelningen av cystisk fibros i former är betingad, eftersom det i de övervägande delarna av andningsorganen finns även störningar i matsmältningsorganen och i tarmformen utvecklas förändringar i bronkopulmonala systemet.

Den huvudsakliga riskfaktorn vid utvecklingen av cystisk fibros är ärftlighet (överföring av MBTP-proteindefekten - cystisk fibros transmembranregulator). De första manifestationerna av cystisk fibros observeras vanligen under det mycket tidiga livet av ett barns liv: i 70% av fallen uppträder detektion under de två första åren av livet, i en äldre ålder, mycket mindre ofta.

Lungformig (respiratorisk) form av cystisk fibros

Andningsorganen för cystisk fibros manifesteras i en tidig ålder och kännetecknas av blek hud, slöhet, svaghet, låg viktökning med normal aptit och frekvent ARVI. Barn har ihållande paroxysmal, kikhosta med tjockt slemhinnor - purulent sputum, upprepad långvarig (alltid bilateral) lunginflammation och bronkit, med svårt obstruktivt syndrom. Andning hårt, torra och våta ralor hörs, med bronkial obstruktion - torra whistling rales. Det finns en chans att utveckla en infektionsberoende bronkialastma. Andningsfunktioner kan ständigt utvecklas, vilket leder till frekventa exacerbationer, en ökning av hypoxi, lungsymtom (dyspné i vila, cyanos) och hjärtsvikt (takykardi, "lunghjärtat", ödem). Det finns en deformation av bröstet (kölformat, fatformigt eller trattformat), en förändring i naglarna i form av klockglas och fingertoppar i fingrarna i form av trummor. Med en lång tid av cystisk fibros utvecklar barn inflammation i nasofarynx: kronisk bihåleinflammation, tonsillit, polyper och adenoider. Med signifikanta brott mot andningsfunktionen observeras en förändring i syra-basbalansen i riktning mot acidos.

Om lungsymtom kombineras med extrapulmonala manifestationer, talar de om en blandad form av cystisk fibros. Det kännetecknas av en svår kurs, uppträder oftare än andra, kombinerar lung- och tarmsymptom på sjukdomen. Från de första dagarna i livet observeras allvarlig återkommande lunginflammation och lungande bronkit, ihållande hosta, matsmältningsbesvär.

Kriteriet för svårighetsgrad av cystisk fibros anses vara arten och omfattningen av skador på luftvägarna. I samband med detta kriterium utmärks i fyra steg av lesion i andningssystemet i cystisk fibros:

  • Steg I kännetecknas av intermittenta funktionella förändringar: torr hosta utan sputum, mild eller måttlig andnöd vid ansträngning.
  • Steg II är förknippad med utvecklingen av kronisk bronkit och uppenbaras av hosta med sputumseparation, måttlig andnöd, förvärrad av spänning, deformation av fingrarna i fingrarna, fuktiga ralor, hörs mot bakgrund av svår andning.
  • Steg III är förknippat med progressionen av bronkopulmonala systemskador och utveckling av komplikationer (begränsad pneumoskleros och diffus lungfibros, cystor, bronkiektas, svårt ventrikulärt respiratoriskt och hjärtsvikt ("pulmonal heart").
  • Steg IV kännetecknas av allvarlig kardiopulmonell insufficiens, vilket leder till döden.

Cystisk fibros komplikationer

Förloppet av cystisk fibros kan förvärras av komplikationer:

  • från luftvägarna - bihåleinflammation, pleurit, hemoptys och lungblödning, pneumotorax, "lunghjärtat", förstörelse av lungorna, pleura empyema etc.
  • i fallet med tarmformen, diabetes mellitus, gastrisk blödning, levercirros, celiaki, intestinal obstruktion, rektal prolaps, edematöst syndrom, sekundär pyelonefrit och urolithiasis på grund av metaboliska störningar etc.

Diagnos av cystisk fibros

En snabb diagnos av cystisk fibros är mycket viktig när det gäller att förutsäga ett sjukt barns liv. Lungformen av cystisk fibros differentieras med obstruktiv bronkit, kikhosta, kronisk lunginflammation av annat ursprung, bronkialastma; tarmform - med störningar i intestinal absorption som uppstår vid celiacsjukdom, enteropati, tarmdysbios, disackaridasbrist.

Diagnosen av cystisk fibros innefattar:

  • Studera av familjen och ärftlig anamnese, tidiga tecken på sjukdomen, kliniska manifestationer;
  • Allmän analys av blod och urin;
  • Coprogram - avföring för närvaro och innehåll av fett, fibrer, muskelfibrer, stärkelse (bestämmer graden av enzymatiska störningar i körtlarna i matsmältningsorganet);
  • Mikrobiologisk undersökning av sputum;
  • Bronkografi (avslöjar närvaron av karakteristiska "droppformade" bronkiektaser, bronkialfel)
  • Bronkoskopi (avslöjar närvaron av tjockt och visköst sputum i form av filament i bronkierna);
  • Lungens radiografi (avslöjar infiltrativa och sklerotiska förändringar i bronkierna och lungorna);
  • Spirometri (bestämmer lungens funktionella tillstånd genom mätning av volymen och frekvensen av utandad luft);
  • Svettprov - Studie av svettelektrolyter - Den viktigaste och mest informativa analysen för cystisk fibros (kan du identifiera ett högt innehåll av klor och natriumjoner i svett hos en patient med cystisk fibros).
  • Molekylär genetisk testning (blodprov eller DNA-prover för närvaro av mutationer i den cystiska fibrosegenen);
  • Prenatal diagnos - undersökning av nyfödda för genetiska och medfödda sjukdomar.

Cystisk fibrosbehandling

Eftersom cystisk fibros, som en ärftlig sjukdom, inte kan undvikas, är snabb diagnos och komprimerande terapi av största vikt. Ju tidigare adekvat behandling av cystisk fibros startas, ju större chanser att överleva för ett sjukt barn.

Intensiv terapi för cystisk fibros utförs hos patienter med respirationssvikt II-III grad, förstörelse av lungorna, dekompensering av "lunghjärtat", hemoptys. Kirurgisk ingrepp indikeras för allvarliga former av tarmobstruktion, misstänkt peritonit, lungblödning.

Behandlingen av cystisk fibros är mestadels symptomatisk, som syftar till att återställa funktionerna i andningsorganen och mag-tarmkanalen, genomförs under hela patientens liv. Med förekomsten av tarmformen av cystisk fibros föreskrivs en diet med hög proteinhalt (kött, fisk, stallost, ägg), med en begränsning av kolhydrater och fetter (endast lätt smältbara). Utesluten grov fiber, med laktasbrist - mjölk. Du måste alltid lägga till lite salt i maten, konsumera en ökad mängd vätska (speciellt under den heta årstiden), ta vitaminer.

Ersättningsterapi i tarmformen av cystisk fibros innefattar att ta droger som innehåller matsmältningsenzymer: Pankreatin, etc. (dosering beror på svårighetsgraden av lesionen, ordineras individuellt). Effektiviteten av behandlingen bedöms genom normalisering av avföring, försvinnande av smärta, frånvaro av neutralt fett i avföring, normalisering av vikt. För att minska viskositeten hos matsmältningssekretionerna och förbättra deras utflöde, ordineras acetylcystein.

Behandling av lungcystisk fibros syftar till att minska sputumvaktigheten och restaureringen av bronchial patensen, eliminering av den infektionsinflammatoriska processen. Tilldela mukolytiska medel (acetylcystein) i form av aerosoler eller inhalationer, ibland inhalationer med enzympreparationer (chymotrypsin, fibrinolysin) dagligen under hela livet. Parallellt med fysioterapi används terapeutisk träning, vibrerande massage på bröstet och positional (postural) dränering. För behandlingens ändamål utförs bronchoskopisk rehabilitering av bronkialträdet med användning av mukolytiska medel (bronchoalveolär lavage).

I närvaro av akuta manifestationer av lunginflammation, bronkit, utförs antibakteriell terapi. Använd även metabola läkemedel som förbättrar näring av myokardiet: kokarboxylas, kaliumorotat, glukokortikoider, hjärtglykosider används.

Patienter med cystisk fibros är föremål för uppföljning av en pulmonolog och en lokal läkare. Familjer eller föräldrar till ett barn lär sig tekniken för vibrationsmassage, reglerna för patientvård. Frågan om genomförande av förebyggande vaccinationer för barn som lider av cystisk fibros bestäms individuellt.

Barn med lätta former av cystisk fibros får sanatoriumbehandling. Det är bättre att utesluta uppehåll hos barn med cystisk fibros i förskolans institutioner. Möjligheten att gå i skolan beror på barnets tillstånd, men en ytterligare vilodag i skolveckan är bestämd för honom, tid för behandling och undersökning och undantag från provtest.

Prognos och förebyggande av cystisk fibros

Prognosen för cystisk fibros är extremt allvarlig och bestäms av svårighetsgraden av sjukdomen (särskilt lungsyndrom), tiden då de första symtomen uppträder, diagnosens aktuella tid, adekvat behandling. Det finns en stor andel dödsfall (speciellt hos sjuka barn i det första året av livet). Den tidigare cystiska fibrosen diagnostiseras hos ett barn, målinriktad behandling initieras, desto mer sannolikt är den gynnsamma kursen. Under de senaste åren har den genomsnittliga livslängden hos patienter med cystisk fibros ökat och i utvecklade länder är 40 år.

Av stor vikt är frågorna om familjeplanering, medicinsk och genetisk rådgivning för par i vilka det finns patienter med cystisk fibros, klinisk undersökning av patienter med denna allvarliga sjukdom.

Cystisk fibros: Symptom och behandling

Cystisk fibros - de viktigaste symptomen:

  • Viktminskning
  • Andnöd
  • Förstorad lever
  • Torr hud
  • Hosta upp blod
  • Hosta med sputum
  • Inflammation av nasofarynx
  • Våt hosta
  • Lunginsufficiens
  • blekhet
  • Bröstdeformation
  • Hjärtsvikt
  • dehydratisering
  • Fingerdeformation
  • Ökad avföring
  • Låg vikt
  • Bronkopulmonala patologier
  • Minskning av motoraktivitet
  • Endotation i ändtarmen

Cystisk fibros bestämmer en genetisk ärftlig sjukdom, åtföljd av en specifik systemisk skada mot exokrin körtlar. Cystisk fibros, vars symtom bestäms på grundval av den ovan nämnda skadorna, är en kronisk och obotlig sjukdom, den åtföljs av ett brott mot andningsorganen, liksom störningar som är relaterade till funktionerna hos organen i matsmältningssystemet, inklusive ett antal andra samtidiga störningar.

Allmän beskrivning

Cystisk fibros (CF) eftersom denna definition av faktisk patologi används i Europa (och faktiskt i vårt land), medan i Kanada, Australien, USA och i andra länder är det definierat som "cystisk pankreatisk fibros" och I denna variant avslöjas funktionerna i dess morfologiska manifestationer i största möjliga utsträckning. Det bör noteras att denna sjukdom är ganska vanlig, vilket framgår av indikatorer på frekvensen av dess förekomst. Sålunda bestäms förhållandet 1: 2500 endast för nyfödda i europeiska länder, vilket i sin tur indikerar att minst fyra personer har chans att få cystisk fibros hos 10 000 nyfödda.

Nederlaget för cystisk fibros uppträder med samma frekvens oavsett kön, det vill säga både pojkar och tjejer påverkas lika. Med tanke på att vi pratar om en genetisk sjukdom, borde vi komma ihåg att patienter redan föds och det är omöjligt att få cystisk fibros. Under tiden kan sjukdomen varas länge utan att symptomen uppträder, därför är det lämpligt att överväga cystisk fibros hos vuxna. Dess symptom diagnostiseras i denna variant i omkring 4% av fallen, även om den överväldigande majoriteten av denna sjukdom manifesterar sig under de första åren av livet. Med tanke på att barn föds redan med honom definieras det ofta som ärftlig cystisk fibros eller medfödd cystisk fibros.

Barn blir sjuka när de har fått en mutantgen från varje förälder. Om endast en sådan gen ärvt, anses i detta fall dess bärartillstånd ("CF-bärare"), i vilket de patologier som motsvarar sjukdomen inte diagnostiseras. Med tanke på att de gener som varje person har parat är var och en av oss bärare av två kopior av var och en av generna (igen en gen från moderen, en från fadern). Vissa gener är berövade möjligheten att fungera normalt i strid med deras struktur. När en sådan kränkning i genens struktur förändras. För att cystisk fibros ska kunna utvecklas (som faktiskt många andra genetiska sjukdomar) är det därför nödvändigt att, såsom noteras i det ursprungliga exemplet, erhålla två förändrade gener. Med föräldrar som bär MV kan några barn av ett par, med 25% chans att få förändrade gener från var och en av dem.

I omkring 70% av de aktuella sjukdomsfallen uppträder det innan barnet når två år. På grund av den relativt nya introduktionen av neonatal screening i medicinsk praxis har detekteringen av cystisk fibros minskat betydligt i tid.

Funktioner i samband med cystisk fibros

Funktionerna i patogenesen (mekanismen som orsakar sjukdomens förekomst) är inte helt definierad. Cystisk fibros manifesterar sig på grund av sekretionssekretion av vissa utskiljningskörtlar, denna hemlighet har en ökad viskositet. På grund av de svårigheter som uppstår vid evakueringen blockeras kanalerna i slemkörtlarna, kärnorganen, mag-tarmkanalen och bronkiträdet och sekundära förändringar uppträder i lungorna, bukspottkörteln, tarmarna och leveren (i synnerhet enzymatiska störningar och obturativa processer). inflammatorisk natur). På grund av utvecklingen av den inflammatoriska processen i kombination med fibros utvecklas en sekundär form av organsvikt. När man studerar utsöndringen av bronkialkörtlar i en ökad mängd fosfor detekteras, bör koncentrationen av kalium och natrium minskas, varför vissa författare tenderar att anta att detta är anledningen till att slemhinnan har en hög viskositet.

Den tjocka hemligheten i cystisk fibros utsöndras nästan inte genom kanalerna som motsvarar denna funktion, vilket vi redan har noterat ovan. I sin tur orsakar en sådan fördröjning bildandet av småstora cyster i matsmältnings- och bronkopulmonala system. Atrofi av körtelvävnad, liksom progressiv fibros, utvecklas på grund av stagnation av slem. Fibros, i synnerhet, innebär en gradvis ersättning av körtelvävnaden med bindväv. Dessutom utvecklas tidiga sklerotiska förändringar i organen. Med sekundär infektion är situationen komplicerad, eftersom detta åtföljs av utvecklingen av purulent inflammation hos patienter. Följaktligen påverkas det bronkopulmonala systemet vid cystisk fibros på grund av svårigheterna associerade med sputumavloppsprocessen (som är direkt relaterad till dess viskositet, liksom dysfunktion hos det cilierade epitelet), utvecklingen av mukostas (som bestämmer stagnationen av slem) såväl som kronisk arten av inflammationen.

Som ett underlag för de förändringar som sker med andningsorganen i den aktuella sjukdomen, framhävs en överträdelse av bronkioles och små bronkiers patency. Fylld med purulent-slemhaltigt innehåll ökar bronkialkörtlarna gradvis i storlek, på grund av vilket deras utskjutning inträffar och efterföljande överlappning av bronkens lumen. Bildandet av droppformig och cylindrisk bronkiektas av den sakkulära typen förekommer, liksom bildandet av emfysematösa områden i lungan. I detta fall hindras bronkierna fullständigt med sputum (dvs fullständig obstruktion och obstruktion).

Huvudrollen i utvecklingen av cystisk fibros ges till en genmutation som orsakar störning av strukturen (tillsammans med funktioner) hos transmembranregulatorn för cystisk fibros (CFTR, ett specifikt protein som deltar i transport av klorjoner genom cellmembranet, CFTR bestämmer också namnet på genen som kodar för detta protein ).

Mer detaljerad om de processer som är relevanta för cystisk fibros kan du få följande bild av sjukdomen. Sålunda leder viskös sputum, som ackumuleras i lungorna, utvecklingen av inflammatoriska processer här. Detta åtföljs också av kränkningar av deras blodtillförsel och ventilation. Som ett resultat har patienter en hosta som är smärtsam i manifestation - en av de viktigaste och konstanta manifestationerna av sjukdomen av intresse för oss. I framtiden är lungorna fria att smittas, och det uppstår huvudsakligen på grund av pyocyanpinnen eller stafylokocken, som åtföljs av en gradvis utveckling av destruktiva förändringar. Förklaringen för detta är ett brott mot lokal immunitet, där interferonnivå, antikroppar, aktiviteten hos fagocyter minskar, och även tillståndet av epitel i bronkierna kan förändras.

Patienter börjar ofta utveckla sjukdomar som bronkit och lunginflammation, dessutom har deras utseende en återkommande karaktär, och i vissa fall observeras sådana komplikationer hos patienter redan under de första månaderna av deras liv. Det bör noteras att infektionen ger en ännu högre viskositet av sputum, varför det tillstånd som utvecklas i detta fall avgör en betydande risk för patienternas liv, eftersom andningsfel orsakar en betydande del av dödsfallet (detta gäller både barn och vuxna).

Bristen på pankreatiska enzymer orsakar patienter med cystisk fibros att möta problem som är förknippade med matsmältningen (vilket i sin tur bestämmer för dem en fördröjd vikt, vilket är viktigt även med ökad aptit). Gallstasis blir orsak till cirros hos vissa patienter eller en faktor som orsakar bildandet av stenar i gallblåsan.

Om du försöker figurativt bestämma hur patienter med cystisk fibros lever, kan du bjuda in läsare att föreställa sig behovet av permanent vistelse i en gasmask. I en gasmask, som inte kan avlägsnas, i en gasmask, vilken dag efter dag är värre och sämre med den funktion som är förutbestämd för den. Patienter med cystisk fibros är i en liknande position - deras lungor hanterar bara sina funktioner med 25%.

Former av cystisk fibros

Den aktuella sjukdomen kännetecknas av många olika manifestationer som är relevanta för det, vilka alla bestäms av graden av svårighetsgrad av patologiska förändringar, relevansen av komplikationer och patientens ålder. Former av cystisk fibros kan vara följande:

  • huvudsakligen lung- (bronkopulmonal eller respiratorisk);
  • huvudsakligen intestinal;
  • blandat (i detta fall ska andningsorganen och mag-tarmkanalen påverkas samtidigt);
  • meconium intestinal obstruktion;
  • raderade och atypiska varianter av sjukdoms manifestationer.

Denna delning av cystisk fibros i former är villkorad, eftersom indikationen av övervägande lungskada jämförs med verkliga störningar i matsmältningsorganen, medan tarmskadorna åtföljs av utvecklingen av motsvarande förändringar i bronkopulmonärt system. Det är viktigt att notera att sjukdomen kännetecknas av en rad olika kliniska manifestationer i varje enskilt fall av förekomsten. Många organ påverkas, men det är lungorna, tarmarna, bukspottkörteln och leveren som drabbas mest. Under tiden är en av de viktigaste egenskaperna hos cystisk fibros att patientens mentala förmågor inte påverkas på något sätt.

Utspridda och atypiska former av sjukdomen kan identifieras som ett resultat av undersökning av relevansen av kronisk bihåleinflammation hos ett barn. I äldre åldrar kan cystisk fibros detekteras med infertilitet som är relevant för män. Infertilitet hos män, oavsett sjukdomsform, är en samtidig patologi. Det framkallar azoospermi (frånvaro av spermatozoa i seminalvätska), azoospermi utvecklas i sin tur på grund av atrofi hos spermatkabeln (det vill säga på grund av dess reduktion i storlek eller på grund av skador på dess vävnader, på grund av vilken funktionerna som är karakteristiska för det), på grund av dess medfödda frånvaro eller som ett resultat av obstruktion (dvs nedsatt patency). Dessa störningar kan också förekomma hos de patienter som bara är bärare av den cystiska fibrosegenen.

Cystisk fibros hos kvinnor manifesteras i minskad fertilitet (förmågan att reproducera avkomma), vilket orsakas av en ökad viskositetsgrad som är relevant för utmatningen av livmoderhalsen, vilket komplicerar möjligheten till spermamigration.

Cystisk fibros: symptom

I synnerhet, i det här fallet kommer vi att överväga den lungformiga (eller respiratoriska) formen av sjukdomen. De första symptomen på cystisk fibros manifesteras i form av patienternas slöhet och generell blekhet i huden. Dessutom gör det till och med en ökad aptit det omöjligt att gå ner i vikt (detsamma gäller för normal aptit). Svår kurs åtföljs i vissa fall av att hosta uppträder hos patienter redan under de första dagarna av sitt liv. Med tiden går hosten att intensifiera, på grund av vilken den liknar en hosta med kikhosta. Sputumfästet blir en kompis av hostan, det är ganska tjockt, och om bakteriefloran överlappar den (den angivna stafylokocken etc.) blir den gradvis purulent-slem.

På grund av den höga viskositetsgraden av de bronkiala sekretionerna utvecklas mukostasen som redan noterats ovan med samtidig obstruktion av bronkiolerna och bronkierna, som i sin tur blir en faktor som bidrar till utvecklingen av emfysem. Om det finns en fullständig obstruktion av bronkierna börjar atelektas att bilda (vilket bestämmer kollapsen av antingen lungen helt eller dess individuella lobes). Cystisk fibros hos unga barn åtföljs av snabb involvering i lungparenkymens patologiska process (belägen i lungluftsackarna (dvs. alveoler), genom vilken gasutbyte mellan blod och luft är säkerställd). I detta fall utvecklas en långvarig och svår form av lunginflammation, och dess karakteristika är en predisposition till abscess vilket innebär utveckling av purulent inflammation i vävnader, där deras efterföljande smältning leder till bildandet av purulenta kaviteter. Faktisk skada på lungorna är i alla fall bilateral.

En objektiv undersökning avgör närvaron av väsande väsen, när det är tappat under en sådan inspektion bestäms ljudet för att vara boxat.

I vissa fall utvecklar patienter toxemi (ett tillstånd som är smärtsamt vid sin manifestation, på grund av exponering av vissa exogena faktorer för kroppen (till exempel mikrobiella toxiner)) och till och med symtom som är förknippade med chock. Särskilt avser chock en patologisk process som uppstår som ett svar på extrem irritation och åtföljs av en progressiv typ av nedsättning. De påverkar i sin tur de viktigaste funktionerna i nervsystemet såväl som andningssystemet, cirkulationssystemet, metaboliska processer etc. Med andra ord kan den chock som kan utvecklas fungera som en uppdelning av ett antal kompensationsreaktioner hos kroppen (dvs dess adaptiva reaktioner vanligen förekommande som ett svar på vävnadsskada under efterföljande utförande av förlorade funktioner genom intakta vävnader), som manifesteras som ett svar på skador.

När vi återkommer till sambandet mellan toxik och chock med cystisk fibros noterar vi att dessa tillstånd kan uppstå på bakgrund av vissa sjukdomar, som åtföljs av hög temperatur eller vid heta väderförhållanden, där det finns en signifikant förlust av klor och natrium från kroppen efteråt.

Lunginflammation som är aktuell för patienter blir därefter kronisk, tillståndet kombineras med utvecklingen av pneumoskleros som också noterats tidigare (den patologiska processen för spridning av bindväv i lungorna mot bakgrund av en faktisk sjukdom för patienten, vilket medför att de drabbade områdena förlorar sin inneboende elasticitet, förvärvar samtidigt gasutbytesfunktion) och bronkiektas (i detta fall talar vi om den patologiska expansionen av bronkierna, där deras väggar och st uktura). Den efterföljande utvecklingen av lunginflammation åtföljs också av symptom på det så kallade "lunghjärtat" (då på grund av besvären i lungorna och bronkierna ledde en ökning av artärtrycket i den lilla blodcirkulationen till patologiska förändringar i form av expansion och utvidgning av avdelningarna på hjärtans högra sida). Dessutom utvecklas hjärt- och lunginsufficiens.

Den kliniska bilden bestämmer återigen de karakteristiska förändringarna hos patienternas utseende. Så, deras hud har en jordig nyans, cyanos av en allmän typ och akrocyanos verkar (dvs cyanos av slemhinnorna och huden, extremiteten i cyanos). I vila uppträder också dyspné, bröstet blir fatformigt, bröstbenet är deformerat på kilformat sätt, deformerade fingrarna i fingrarna deformeras också som ett resultat av trummor ("Hippocratic fingers"). Motoraktiviteten minskar, kroppsvikt minskar, aptit minskar.

Pneumotorax och pyopneumothorax samt lungblödning anses vara sällsynta former av komplikationer i cystisk fibros. Pneumotorax bestämmer i synnerhet det tillstånd i vilket gaser eller luft ackumuleras i pleurhålan, pyopneumothorax bestämmer tillståndet för samtidig ackumulering av pus i området med gaser eller luft och respektive lungblödning bestämmer utflödet av blod från bronkial- eller lungkärl, på grund av vilket blod börjar utsöndras från luftvägarna.

En mer gynnsam flödes form av cystisk fibros, i vilken dess uttryck (utveckling av kliniska manifestationer som uttrycks former som uppträder över raderas eller asymtomatisk sjukdom) inträffar när den äldre manifestation av respiratorisk patologi inträffar under långsam progression deformerande bronkit i kombination med måttliga fibrossymtom.

En lång bana av cystisk fibros åtföljs av vidhäftning av patologier i nasofaryngealområdet till det, vilket manifesterar sig i form av näspolyppar, sinusit, kronisk tonsillit och adenoid vegetationer.

Tarmcystisk fibros: symtom

I detta fall beaktas huvudsakligen intestinala former av cystisk fibros. Manifestationer av denna form orsakas av sekretionsinsufficiens som är relevant för sjukdomen, noterad i mag-tarmkanalen. I synnerhet utmärks en sådan överträdelse vid överföring av ett barn till kompletterande utfodring eller artificiell utfodring. Detta åtföljs av otillräcklig klyvning och efterföljande absorption av fetter och proteiner, bristen på splittring och absorption av kolhydrater förekommer i mindre utsträckning.

Det finns en övervägande av putrefaktiva processer i tarmarna, vilket i allmänhet bestämmer sönderdelningen av organiska kvävehaltiga föreningar (aminosyror, proteiner) i den under enzymatisk hydrolys, vilket i sin tur sker under påverkan av ammoniakmikroorganismer. Som ett resultat av denna sönderdelning bildas slutprodukter med hög grad av toxicitet (vätesulfid, ammoniak, primära och sekundära aminer, etc.). Symtom associerade med putrefaktiva processer manifesterar sig i form av gasackumulering, på grund av vilket i sin tur abdominal distention noteras hos patienter.

Defekation (stol, avföring) hos patienter med graden ökar blir relevansen en kränkning av både polifekaliya som definierar en onormal ökning i frekvensen av tarmrörelser, vilket kan tyda på överskott av den dubbla ålder normen (detta utesluter inte en ökning i frekvens och 8-faldig).

Från det ögonblick då han tränat ett barn med cystisk fibros i potten, har han ofta en sådan patologi som prolaps i ändtarmen, vilket uppträder i cirka 10-20% av fallen. Med rektal prolapse menas en partiell eller fullständig återföring av endotarmen ut genom anusen.

Patienter har också klagomål om utseende av muntorrhet, vilket uppkommer på grund av en ökning av salivets viskositet. Tugga torrmat är svår, i allmänhet kräver processen för absorption av livsmedel ett samtidigt intag av vätska i signifikanta mängder. Under de första månaderna av sjukdomsuppkomsten är aptiten hos patienter, som redan nämnts, normal och i vissa fall ökade. Den efterföljande utvecklingen av störningar som är förknippade med smältprocesserna leder emellertid till den snabba utvecklingen av undernäring - ätstörningar mot bakgrund av sådana sjukdomar, varigenom patienter senare upplever brist på kroppsvikt i varierande grad av manifestation. Polyhypovitaminos förenar också detta tillstånd, vilket definierar en kombinerad form av insufficiens att ge kroppen vitaminer från olika grupper.

Muskeltonen minskar, liksom vävnads turgor (normalt är det ett stressat tillstånd av huden, på grund av vilket det ser elastiskt och elastiskt ut). Dessutom har patienter buksmärta av olika typer av manifestationer. Så, när flatulens (gas) verkar smärta kramper karaktär, följt av attacker av hostmuskel smärta, med faktiskt högra ventrikulär misslyckande - smärta i rätt hypokondrium.

Om det finns smärtor i den epigastriska regionen, indikerar detta en brist på neutralisering i duodenum i magsaften i närvaro av nedsatt utsöndring av bikarbonat i bukspottkörteln. Det bör noteras att kränkningen av neutralisering i detta fall av magsaft kan prova utvecklingen av sårsjukdom hos patienter med duodenalsår 12. Utveckling av ulcerös process i tarmområdet anses också som ett alternativ.

Som komplikationer vi överväger former av cystisk fibros kan vara en sekundär form disaccharidase brist, sekundär form av pyelonefrit, tarmobstruktion och urinstensjukdom, utvecklas som ett resultat av metabola sjukdomar. Den latenta formen av diabetes mellitus, som uppträder som en följd av en lesion i bukspottkörteln hos den insulära apparaten, kan också utvecklas. På grund av en överträdelse av proteinmetabolism utvecklas hypoproteinemi, med det resultat att vissa fall av dess manifestation leder till utvecklingen av ödemssyndrom hos spädbarn.

En förstorad lever (hepatomegali) uppstår på grund av kolestasutveckling hos patienter (en störning där duodenum tar emot gall i mindre volymer, vilket i sin tur uppstår på grund av störningar som är förknippade med bildande, eliminering och utsöndring). Med utvecklingen hos patienter med cystisk fibros symptom biliär cirros kompletterat manifestationer som gulsot och klåda, portal hypertension (vilket innebär relevansen av sådant syndrom i vilket ökat tryck i portalvenen systemet).

Portalhypertension åtföljs i sin tur av buk distans och ökning i storlek, utseendet av en känsla av tyngd i rätt hypokondrium. Om patienter har åderbråck, kan avföring förändras (det blir svart). På grund av att levern normalt inte kan klara av den blodrenande funktionen, skickas några av de gifter som finns i blodet till hjärnan. Mot denna bakgrund skadas hans nervceller, vilket leder till utvecklingen av encefalopati. Manifestation av detta stadium av portalhypertension på bakgrund av cirros i cystisk fibros blir förvirring hos patienter, glömska. På grund av att mjälten stagnerar blod, är det en gradvis ökning i storlek. Ökat tryck i portalsystemet (mot bakgrund av portalhypertension) leder till ackumulering av vatten i bukhålan, och detta blir orsaken till utvecklingen av ascites hos patienter. Asciter definieras också som dropsy, som också pekar på vävnadsens väsen, består i ackumulering av vätska, det koncentreras särskilt i bukhålan och volymen av sådan ackumulering kan nå 25 liter.

I vissa fall följer inte kolestas utvecklingen av cirros i cystisk fibros.

Cystisk fibros: Blandad form

Den blandade formen av sjukdomen bestämmer de störningar som är relevanta både för dess lungform och för tarmformen, som vi har undersökt ovan. Som regel, redan under de första veckorna från födelsetiden, diagnostiseras patienter med allvarliga former av återkommande bronkit och lunginflammation. De kännetecknas av en långvarig kurs, liksom utseende av långvarig hosta. vassa form ätstörningar också visas tarm (manifesterad det i form av lös avföring och uppsvälld buk, avföring inte förlorar sin inneboende fekal natur, men de är i flytande form, rikliga förändringar och färg till gul-grön eller blå-grön, frekvensen avföring visas som standard, från 3 till 5 gånger per dag).

Den kliniska manifestationen av cystisk fibros varierar i varje enskilt fall, varför varianterna av manifestationen av sjukdomen och egenskaperna hos dess kurs skiljer sig åt. Dessutom är det beroende av svårighetsgraden av sjukdomen som behandlas med villkoren för dess första symptom. Så, den yngre patienten vid tidpunkten för manifestationen av cystisk fibros (det vill säga utvecklingen av uttalade manifestationer av cystisk fibros efter att ha gått bortom den raderade versionen av sin kurs eller asymptomatiska processen), desto mer ogynnsam för honom prognosen. På grund av denna skillnad i sjukdomsförloppet i olika fall bestäms graden av denna kurs utifrån graden och arten av lesionen hos patienter med bronkopulmonärt system, för vilket uppdelningen i följande steg används:

  • Steg I. Det kännetecknas av icke-permanenta funktionella förändringar, i kombination med utseendet av torr hosta hos patienter utan tillsats av sputum. Dyspné manifesterar sig antingen i mindre form eller i form av måttlig, i båda fallen är dess förekomst åtföljd av tidigare fysisk ansträngning. Varaktigheten av detta stadium hos patienter är ofta ungefär tio år.
  • Steg II Vid detta stadium utvecklas den kroniska formen av bronkit, där hostan redan manifesteras med sputum. Dyspné manifesterar sig i måttlig form, dess intensifiering noteras under ansträngning. Inom detta stadium deformerar också fingrarna (deras terminalfalanger). Dessutom finns det närvaro av "knäckande" och våta raler när man lyssnar, andas kännetecknas av styvhet. Varaktigheten av detta stadium kan vara i storleksordningen två till femton år.
  • Steg III. Ett stadium behandlas redan här, där framstegen av den bronkopulmonala processen noteras i kombination med utvecklingen av ett antal komplikationer. I lungorna förekommer bildandet av zoner med begränsad pneumoskleros med diffus lungfibros, och bronkiektas och cystor bildas också. Patienterna diagnostiseras med en allvarlig form av andningsfel, vilket kombineras med hjärtsvikt (det tidigare noterade "lunghjärtat"). Varaktigheten av sjukdomen i detta skede är ungefär tre till fem år.
  • Steg IV. Som en del av detta skede utvecklar patienter en allvarlig form av hjärtsvikt. Varaktigheten av detta stadium är ungefär flera månader, och dess slutgiltighet bestämmer det dödliga resultatet för patienten.

Mekonium tarmobstruktion

Denna patologi manifesterar sig under perioden för de första dagarna av ett barns liv. Att bestämma meconiumobstruktionen kan bero på att faktum faktiskt inte avviker från mekonium. Vid livets andra dag uppmärksammas barnets ångest, han har ofta uppstötningar och kräkningar uppträder där en blandning av gallan finns. Detta inkluderar även svullnad av ett barns buk, ett märkbart kärlmönster visas på det och vävnadstrumor minskar. I allmänhet blir huden blek och torr. Barnets tidigare ångest är ersatt av adynamias tillstånd (ett tillstånd som kännetecknas av en kraftig minskning av styrkan, utvecklingen av muskelsvaghet, en minskning eller helt avbrott i fysisk aktivitet hos en patient). Toxikos i kombination med exsiccosis ökar också (annars, dehydrering, den patologiska tillstånden för förlust av betydande volymer av salter och vätskor i kroppen).

Meconiumobstruktion utvecklas på grund av avsaknaden av ett specifikt enzym (trypsin), vilket leder till att mekonium ackumuleras i tunntarmen och blir viskös och tät. Utmatningen av de första avföring hos en nyfödd sker huvudsakligen under de första dagarna från födelsetiden, mindre ofta sker den andra dagen. Om barnet är sjukt, så är det inte som det redan är klart att meconium sticker ut.

En objektiv undersökning av barnet avslöjar att han har takykardi (snabb hjärtslag) och andfåddhet. Behandling av detta tillstånd hos den nyfödda, som regel, sker genom kirurgisk ingrepp. Det bör noteras att meconiumobstruktionen inte på något sätt är kopplad till svårighetsgraden hos patienten med cystisk fibros. Endast i sällsynta fall kan inte cystisk fibros vara en bekräftad diagnos genom att utföra laboratorie- och kliniska studier.

Separat noterar vi att detta tillstånd kan framkalla allvarliga komplikationer, nämligen intestinal perforering i kombination med utvecklingen av meconiumperitonit hos ett barn. Också förekommer ofta i 3-4 dygn i lunginflammation, det kännetecknas därefter av sin egen långvariga natur hos flödet. Utvecklingen av tarmobstruktion kan också förekomma hos äldre patienter.

diagnostik

Diagnosen av cystisk fibros kan göras efter resultaten av följande studier:

  • genomföra en allmän studie av de tidiga manifestationerna av denna sjukdom, undersökningen av den ärftliga faktorn vid dess eventuella förekomst;
  • allmänna test (urin, blod);
  • mikrobiologisk undersökning (sputum);
  • copec (feces undersöks för närvaro av fett och dess innehåll och närvaron / innehållet av stärkelse, muskelfibrer och fiber bestäms);
  • bronkoskopi (gör det möjligt att bestämma närvaron av sputum i bronkitviskös och tjock konsistens);
  • bronkografi (bestämmer relevansen av bristerna i bronkierna, liksom närvaron av bronkiektas i dem);
  • Röntgen (bronkier och lungor undersöks för sklerotiska och infiltrativa förändringar);
  • spirometri (det gör det möjligt att bestämma det faktiska funktionella tillståndet i vilket lungorna är kvar, detta görs genom att mäta hastigheten och volymen av luften som utandas av patienten);
  • molekylärgenetisk forskning (analys av DNA eller blodprover utförs för efterföljande identifiering av mutationer i genen som framkallar cystisk fibros);
  • svettprov (svettelektrolyter är föremål för forskning; den här analysen är den mest informativa när det gäller att identifiera sjukdomen av intresse för oss, det avslöjar innehållet av natrium och klorjoner i svett);
  • prenatal diagnos (innebär en undersökning av nyfödda barn för förekomsten av medfödda och genetiska sjukdomar, inklusive cystisk fibros).

behandling

Det finns för närvarande ingen effektiv behandling för den sjukdom vi överväger, terapi för denna sjukdom är symptomatisk. I synnerhet är sådan terapi inriktad på att återställa funktionerna i mag-tarmkanalen och andningsorganen, det genomförs under hela patientens livstid. Genomförande av intensiv terapi är nödvändig för nuvarande andningsfel inom II-III graden av sjukdomen, för "lunghjärtat", förstörelse av lungorna och hemoptys.

Övervägande av patienter med sjukdomar i tarmformen kräver en diet med hög proteinhalt (ägg, fisk, stearinlök, kött), liksom med en begränsning i kosten av fetter och kolhydrater (endast lätt smältbara är acceptabla). Undantaget är föremål för grov fiber, laktosbrist innebär att mjölk utesluts. Vitaminer, matsmältningsenzymer är föreskrivna (utnämningen görs individuellt, svårighetsgraden av lesionen är en avgörande faktor vid utnämningen av en specifik dosering). Effektiviteten av den föreskrivna behandlingen bestäms utifrån tillståndet hos avföringen (mer exakt dess normalisering), normalisering av vikt, försvinnande av smärta, brist på neutralt fett i avföringen.

Lungform av cystisk fibros i behandlingen syftar till att reducera viskositetsgraden hos sputum hos patienter med samtidig återuppbyggnad av bronkial patency. Också en viktig åtgärd i behandlingen är undertryckandet av den infektionsinflammatoriska formen av processen. Patienterna är ordinerade mucolytika (inandning, aerosoler) och inhalationsenzympreparat kan också ordineras. Samtidigt används fysioterapiövningar, posturalt dränering och vibrationsmassage för bröstet.

Hastigheten av akuta manifestationer som är karakteristiska för bronkit och lunginflammation, kräver antibakteriell behandling. Metabolik är förskrivna för att förbättra myokardär näring. Behandling av azoospermi hos män med cystisk fibros genom användning av konservativa metoder, vilket särskilt innebär hormonbehandling, bestämmer den absoluta bristen på effektivitet.

Separat viktig punkt är hosta, genom vilket sputumutmatning säkerställs. Dess ackumulering ökar sannolikheten för infektion, hosta är det viktigaste sättet att rengöra lungorna. Därför bör barnet läras att hosta för att uppnå denna effekt, han borde inte tveka att göra det under dagen eller under fysioterapiprocedurer.

När det gäller prognosen bestäms den på grundval av svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, vilket är särskilt viktigt för lungsyndrom, liksom tidpunkten för de första symptomen i patienten, diagnosens aktuella tid och tillräckligheten för de åtgärder som används av den använda terapin. Dödliga utfall är ganska vanliga, särskilt under det första året av livet hos sjuka barn. Som vi redan har noterat, ju tidigare sjukdomen diagnostiserats och lämplig behandling i sin adress har initierats, desto mer gynnsam är dess kurs. Den genomsnittliga förväntade livslängden i Ryssland är för närvarande inom 30 år, medan det i de utvecklade ländernas förhållanden är en storleksordning högre än 40 år.

Vid cystisk fibros observeras patienter av en pulmonolog, såväl som hos barnläkaren (terapeut). Föräldrar och släktingar är skyldiga att lära sig de åtgärder som används för patientens vibrerande massage, liksom de grundläggande regler som är nödvändiga för att följa med för att ta hand om honom.

Om du tror att du har cystisk fibros och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan du få hjälp av läkare: pulmonologist, barnläkare, terapeut.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer eventuella sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar de exokrina körtlarna i andningsorganen och matsmältningssystemet. För utvecklingen av sjukdomen är ansvarig transmembranregulator för konduktiviteten av joner Na och CI - en gen som ligger på den långa armen i den 7: e kromosomen. Idag finns det flera hundra sorter av dess mutationer som leder till utvecklingen av en obotlig sjukdom med en viss klinisk bild.

Sjukdomens namn kommer från kombinationen av orden "slem", vilket betyder "slem" och "viskos" - "fågellim", som har en särskild viskositet. Termen introducerades 1944, men idag används den inte i alla länder. Cystisk fibros är också känd som cystisk fibros. En komplex och farlig sjukdom är ärvd från föräldrar till barn och kan manifestera sig i alla åldrar. I de flesta fall observeras de första manifestationerna av sjukdomen omedelbart efter födseln och ökar när det fortskrider.

Funktioner i samband med cystisk fibros hos vuxna

Cystisk fibros är en obotlig sjukdom som huvudsakligen påverkar lungsystemet och organen i mag-tarmkanalen. Män och kvinnor är lika mottagliga för utvecklingen av sjukdomen om deras föräldrar diagnostiseras med cystisk fibros, eller de bär den defekta genen. Att bota sjukdomen idag är inte möjligt. Det är därför som huvudsaken för läkare och patienterna själva är att sakta sjukdomsprogressionen och undvika utveckling av komplikationer. Med en snabb diagnos av cystisk fibros och kompetent sjukvård är patientens genomsnittliga livslängd från 20 till 30 år.

Cystisk fibros hos män

Skillnaderna mellan sjukdomsförloppet hos män och kvinnor är bara i särdragen i arbetet hos några av deras kroppssystem som påverkas av cystisk fibros. Genetisk sjukdom leder till en signifikant ökning av viskositeten hos utsöndringar som produceras av exokrin körtlar. Således, hos män med cystisk fibros blir seminalvätska viskös och kan inte passera genom deferensema under utlösning. I de flesta fall leder detta till infertilitet.

Cystisk fibros hos kvinnor

Genetisk sjukdom påverkar inte kvinnans kroppsförplantningssystem. Viskositeten hos slemhinnan som täcker livmoderhalsen förhindrar emellertid spermatets penetrering och ibland komplicerar fertiliseringsprocessen. En kvinna med en sådan diagnos kan bli gravid, men det tar mycket längre tid för henne än för helt friska kvinnor.

Det bör noteras att när man diagnostiserar bör både män och kvinnor närma sig barnets planering med största ansvar. Eftersom föräldrarna är friska, huruvida cystisk fibros är sjuk, eller om deras DNA innehåller en defekt gen, beror det framtida barnets liv.

Är graviditet möjlig med cystisk fibros?

Cervikal slem i kvinnans kroppsförplantningssystem är inte bara tillförlitligt skydd mot patogener, men också "ingången" för passage av manliga könsceller. Hos friska kvinnor reduceras tätheten av livmoderhalsslem under ägglossningen, vilket bidrar till spermatets penetration och följaktligen barnets uppfattning. Hos kvinnor med cystisk fibros ökar viskositeten hos sekretionen av reproduktionssystemet alltid, så att bli gravid är mycket svårare.

Cystisk fibros under graviditeten: möjliga komplikationer

Med utvecklingen av moderna läkemedel vid behandling av cystisk fibros ökar patienternas livslängd. Och idag når kvinnliga patienter en fertil ålder och kan tänka på att skapa sin egen familj och sina barn. Kvinnor med cystisk fibros kan uthärda barnet. Men samtidigt behöver de ständig medicinsk övervakning. Bland komplikationerna av sjukdomen under graviditeten är värt att notera:

  • Andningssvikt hos moderen.

Under tiden framträder cystisk fibros med lungskador i olika destruktiva processer. En av dessa processer är lungfibros, där andningsorganets andningsyta reduceras. Under graviditeten, när fostret ökar, inträffar kompression av lungorna som påverkas av den fibrösa processen, vilket leder till utvecklingen av en farlig komplikation.

Fibros av lungvävnaden leder till en ökning av hjärtets storlek, som arbetar med ökad kraft, vilket säkerställer blodcirkulationen. Cystisk fibros hos vuxna kvinnor som bär en bebis kan leda till utveckling av akut hjärtsvikt vid förlossningen.

  • Spontana missfall eller defekt utveckling av fostret.

Överdriven belastning på systemet av organ som påverkas av cystisk fibros kan leda till syrehushållning hos fostret eller otillräcklig näringsintag till den utvecklande organismen.

Dessutom är kvinnor med cystisk fibros under graviditeten mer mottagliga för utvecklingen av diabetes. Detta beror på det faktum att en genetisk sjukdom ofta åtföljs av skador på matsmältningsorganen och i synnerhet bukspottkörteln. Störningar i kroppen som utför både exokrin och endokrin funktion leder till en minskning av produktionen av hormoninsulin, vilket är ansvarig för normaliseringen av blodsockernivåer. Brist på insulin är den främsta orsaken till diabetes.

Cystisk fibros hos barn

Om en av föräldrarna har diagnostiserats med cystisk fibros, eller en av dem är bärare av en defekt gen, finns det fortfarande en chans att föda ett friskt barn. Att bestämma närvaron av en sådan gen i fostret kan vara jämnt under graviditetens första trimester. Om den relevanta analysen inte genomfördes i rätt tid finns det ett antal diagnostiska procedurer som utförs omedelbart efter barnets födelse eller under någon period av livet.

Cystisk fibros hos nyfödda

Med en sjukdom som cystisk fibros kan symtom uppstå omedelbart efter barnets födelse, under det första året av sitt liv, i förskole eller ungdom. Vid födseln kan barnet omedelbart utveckla tarmobstruktion. I detta fall är huvudsymptomet för cystisk fibros avsaknad av utsläpp av mekonium och utseendet på tecken som är förknippade med störningar i matsmältningssystemet, till exempel buk distans, kräkningar, obstruktiv gulsot etc. på artificiell utfodring.

Patienter med cystisk fibros i ungdomar

I vissa fall kan cystisk fibros vara asymptomatisk från det ögonblick som barnet är födt. De första tecknen på sjukdomen i detta fall förekommer i förskola och i tonåren. En stor roll i behandlingen av cystisk fibros hos barn spelas av sin tidiga diagnos. Om en av föräldrarna är sjuk eller bärare av den defekta genen är det därför nödvändigt att rapportera detta till doktorn och skicka den lämpliga undersökningen omedelbart efter barnets födelse. Om föräldrar inte vet om de är bärare av mutant CFTR-genen, men det fanns fall av cystisk fibros hos barn eller vuxna i släktet hos en av dem, är det också nödvändigt att undersöka.

Cystisk fibros: orsakerna till sjukdomen

CFTR är en gen som är en transmembranregulator för cystisk fibros. Den ligger i kromosom 7. Dess huvuduppgift är kodningen av syntesen av ett speciellt protein som ansvarar för transporten av klorjoner genom cellmembranet. Mutationer i CFTR-genen är den enda orsaken till cystisk fibros. Det finns mer än femhundra mutationer av denna gen, och var och en av dem orsakar en sjukdom med en annan grad av symtom och progressionshastighet.

Mutation av CFTR-genen och utvecklingen av cystisk fibros

Defekter i transmembrangenen av cystisk fibros leder till störningar av kemiska processer i cellerna i körtlarna av yttre utsöndring. Celler börjar ackumulera klorjoner, vilket i sin tur främjar aktiva föreningar av natriumjoner. Denna reaktion stimulerar ackumuleringen av vatten inuti cellerna i exokrina körtlar, vilket leder till uttorkning av cellcellens vävnader. På grund av sådana överträdelser ökar viskositeten hos utsöndringen som produceras av exokrin körtlar signifikant. Cystisk fibros hos barn och vuxna påverkar alla körtlar av yttre utsöndring, men sjukdomen orsakar störst skada på mag-tarmkanalen och bronkopulmonärt system.

Genöverföring från föräldrar till barn

Cystisk fibros är en utesluten ärftlig sjukdom som sänds direkt från föräldrar till barn. Fall där båda föräldrarna är sjuka är ganska sällsynta, eftersom för män i många fall leder sjukdomen till infertilitet, och för kvinnor minskar risken för framgångsrik uppfattning betydligt. Men ofta misstänker män och kvinnor inte ens att de är bärare av den defekta CFTR-genen.

Under uppfattningsprocessen förenas tjugotre kvinnliga och tjugotre manliga kromosomer i bildandet av embryonala celler. Barnet ärver ar genetisk information från båda föräldrarna. Om både en man och en kvinna är bärare av en defekt gen, förvärvar barn i 50% av dessa gen, men lider inte av cystisk fibros, hos 25% är de helt friska och i 25% av fallen utvecklas en ärftlig sjukdom. Om en av föräldrarna är bärare av den skadade genen och den andra är frisk kan barn med 50% chans födas antingen friska eller också ärva den givna genen.

För att bestämma risken för att ha ett sjukt barn måste ett par som planerar en familj genomgå ett genetiskt test. Det är absolut nödvändigt att göra detta:

  • ett par där en eller två partner är sjuka eller bärare av en defekt transmembranregulator av cystisk fibros;
  • de som i familjen var människor som lider av denna ärftliga sjukdom;
  • en familj där det redan finns ett barn med cystisk fibros.

En sådan studie kommer att hjälpa paret att bedöma risken för att bli barn. Om uppfattningen redan har inträffat kan framtida föräldrar skingra deras rädsla eller bekräfta dem med prenatal diagnos.

Former av cystisk fibros

I modern medicinsk praxis är det vanligt att klassificera cystisk fibros hos vuxna och barn enligt formerna. Bestämningen av formen av sjukdomsutvecklingen beror på skadan av vilka organsystem som observeras hos patienten. De vanligaste lung- och tarmformerna hos sjukdomen påverkar respiratoriska och matsmältningssystemen i kroppen. Men den vanligaste är en blandad form av sjukdomen, som kännetecknas av att båda systemen deltar samtidigt.

Lungform

Cystisk fibros av lungorna är den näst vanligaste formen av arvelig sjukdom. Diagnosera det i 15-20% av fallen. Den defekta genen, som orsakar ackumulering i cellerna i vävnaderna i andningsorganen i klor och natriumjoner, som lockar vatten, ger en ökad viskositet av de hemligheter som produceras av dem. Detta leder till en minskning av lungorna i bronkierna och bronkiolerna, deras blockering med ett rör av visköst slem, såväl som otillräcklig luftcirkulation.

Cystisk fibros kan förekomma hos barn från de första dagarna av livet eller på något annat sätt under sin mognad. Symptom på sjukdomen kan observeras, till exempel mot bakgrund av ARVI. Korkar av tjock slem i lumen i bronkierna och bronkiolerna som utvecklar sjukdomen skapar en idealisk miljö för infektion med stafylokocker, hemofila eller blåpusbacillus, liksom andra bakterier eller till och med hela grupper av patogena mikroorganismer. Mot bakgrund av cystisk fibrosinfektion hos vuxna och barn, åtföljs det av återkommande bronkit och lunginflammation. När sjukdomen fortskrider, uppstår irreversibla förändringar i kroppen: bröstcellen är deformerad, bronkiektas, pneumoskleros utvecklas, den senare växer i storlek, den fungerar i ett förstärkt läge, hjärtat. I de senare stadierna av utvecklingen av lungernas cystiska fibrose utvecklar patienter andningsvägar och ofta hjärtsvikt.

Tarmform

Intestinal cystisk fibros diagnostiseras hos 5-10% av patienterna. Sjukdomsförloppet åtföljs av störningar i matsmältningssystemet, orsakad av brist på produktion av pankreas enzymer. Denna form av cystisk fibros hos nyfödda manifesteras som regel efter överföringen av barnet från amning till artificiell. När sjukdomen fortskrider hos barn är det en lagring i fysisk utveckling, och tillväxten av benvävnad saktar ner. Vid vuxen ålder uppvisar patienter med diagnos av tarmformen av cystisk fibros oegentligheter vid bronkopulmonalt system, och sjukdomen tar en blandad form.

Barn som har diagnostiserats med "cystisk fibros i tarmformen", från födseln eller under de första åren av livet, blir viktiga, även om deras aptit bevaras. Störningar i matsmältningen (nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater) framkallar utvecklingen av stagnation i tarmarna, mot bakgrund av vilken uppblåsthet uppstår, ökad flatulens och en stark lukt av avföring. Patologiska förändringar i matsmältningsorganen kan åtföljas av smärtsamma förnimmelser. Under tiden framskrider cystisk fibros i tarmformen av utvecklingen av störningar i gallutflödet, fettinfiltration och till och med levercirros.

Blandad form

Den blandade formen av sjukdomen diagnostiseras om patienten omedelbart observeras lung- och intestinala former av cystisk fibros. Detta händer i cirka 65-75% av fallen. Den blandade formen av sjukdomen anses vara den mest allvarliga. Som en följd av symptomen på olika sjukdomar i andningsorganen och matsmältningssystemet.

Cystisk fibros: Symptom

Redan från tidpunkten för uppfattningen är det förutbestämt om barnet kommer att lida av cystisk fibros, födas frisk eller bli bärare av en defekt gen. I cirka 10-15% av alla fall uppstår symtomen på cystisk fibros hos en nyfödd under de första dagarna av hans liv. Symptom på sjukdomen i detta fall - meconial ileus. Mekonium är ett barns förstafödda avföring, vilket vanligtvis kommer ut den första dagen efter födelsen. Vid cystisk fibros klövs det viskösa och för tjocka mekoniet i tarmluften. Barnet kan uppleva uppblåsthet och kräkningar. I det här fallet behöver han akut vård.

Om föräldrar inte är medvetna om att de är bärare av den defekta genen, och barnet är född för patienter med cystisk fibros, kommer endast laboratoriediagnostik att hjälpa till att bestämma sjukdomen. De flesta symptomen på cystisk fibros är icke-specifika, vilket kan leda till en felaktig diagnos. Dessa symtom är:

  • ökad svett salthalt
  • dålig viktökning med normal aptit;
  • matsmältningsstörningar (diarré, frekvent uppmaning till avföring, fet och fet avföring);
  • förtjockning av fingrarna, både på händerna och på benen;
  • väsande och väsande ösning, som med bronkit;
  • frekvent produktiv hosta, där sputum frigörs och har en tjock konsistens.

Vidare kan hos patienter med cystisk fibros, hos både vuxna och barn, rektal prolaps (prolaps i rektum) förekomma.

Dessa symtom kan indikera förekomst av olika sjukdomar och är inte tecken som är karakteristiska endast för cystisk fibros. Det är därför som det är nödvändigt att utföra en differentiell diagnos.

Nederbörden av bronkierna och lungorna

Vid diagnos av cystisk fibros uppträder symtom på sjukdomen när den utvecklas. Strukturella förändringar i lung- och matsmältningssystemen har förvärrats genom åren även vid snabb behandling. Så med lungans cystiska fibros finns det flera steg i sin utveckling:

  • Intermittenta funktionella förändringar.

Varaktigheten av detta stadium kan nå 10 år. Under denna period kan patienter uppleva en torr hosta, väsande andning i lungorna och andfåddhet (under fysisk ansträngning).

Detta steg varar för varje patient olika, men i genomsnitt är dess längd 2-15 år. Effekterna av lungcystisk fibros manifesteras i form av en host med riklig utsöndring av visköst sputum, frekvent utseende av andfåddhet och hård blekhet i huden. Tecken på infektionssjukdomar, såsom bronkit eller lunginflammation, kan också läggas till den kliniska bilden.

  • Komplikationer av kronisk bronkit.

Steg kan variera från 3 till 5 år. Vid detta stadium av utveckling av tecken på cystisk fibros uppträder dyspné hos patienter även med minimal fysisk aktivitet. Huden blir blek och blir ibland blåaktig färg. Barn har en märkbar fördröjd utveckling. Som smittsamma komplikationer i detta skede kan lunginflammation och andra livshotande sjukdomar utvecklas.

  • Allvarlig kardiopulmonell insufficiens.

Detta stadium är den sista i utvecklingen av cystisk fibros och leder till patientens död. Det kan vara från flera månader till sex månader. Även i vila har en person andfåddhet, utvecklar svullnad i benen.

Livslängden hos patienter med cystisk fibros beror på hur intensivt sjukdomen utvecklas. Om cystisk fibros hos nyfödda inte uppträder symptomatiskt och dess första tecken kan detekteras vid åldern efter 5 år blir en sådan prognos för patienten mer gynnsam.

Cystisk fibros och hjärtfel

Hjärtsvikt är en komplikation av lungcystisk fibros. Kroniska sjukdomar som påverkar bronkopulmonärt system leder till otillräcklig mättnad av vävnaderna med syre. Undergår strukturella förändringar minskar volymen av fungerande lungvävnad. Hjärtat måste därför arbeta med dubbel kraft och försöka säkerställa blodcirkulationen i vävnaderna i lungorna som har genomgått patologiska förändringar. Sådan stress leder gradvis till en ökning av hjärtstorleken, vilket ytterligare hotar patienter med diagnos av cystisk fibros genom att utveckla hjärtsvikt. Dess huvudsakliga symptom är:

  • hjärtklappning (takykardi);
  • utseende av andfåddhet i frånvaro av fysisk aktivitet;
  • utveckling av cyanos av huden, manifesterad först delvis, sedan sprida sig genom hela kroppen.

Med en diagnos av cystisk fibros behövs patientens hjälp av patienten hela tiden. Det korrekta tillvägagångssättet vid behandlingen av sjukdomen kommer att sakta ner dess progression och kraftigt lindra patientens tillstånd.

Cystisk fibros: tecken på gastrointestinala skador

Om en patient diagnostiseras med cystisk fibros kommer tecken på skador på matsmältningssystemet främst att uttryckas genom bukspottkörteln. Detta organ producerar enzymerna som är nödvändiga för nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater som kommer in i kroppen med mat. Vid cystisk fibros i tarmformen utvecklar patienter oftast pankreatit. En inflammatorisk sjukdom i kronisk form påverkar bukspottkörteln, som därefter leder till bildandet av bindväv vid stället för ställen som producerar matsmältningsenzymer. För en sådan patologisk process är karakteristisk:

  • känsla av tyngd i övre buken, som uppstår under eller efter att ha ätit;
  • abdominal distention, som förekommer mot bakgrund av ofullständig uppslutning av mat som kommer in i kroppen;
  • diarré orsakad av otillräcklig matsmältning av fetter.

Vid cystisk fibros åtföljs pankreatit av ett brott mot absorptionen av näringsämnen och vitaminer. Mot denna bakgrund diagnostiseras ofta i barndomen en försening i den övergripande utvecklingen. Dessutom påverkar näringsämnen och vitaminbrist immunfunktionens funktion, vilket inte klarar av att motstå infektioner.

I de tidiga stadierna av utvecklingen av cystisk fibros är nedsatt leverfunktion och gallvägar praktiskt taget inte uppenbarade. När sjukdomen fortskrider kan levern öka i storlek, liksom utvecklingen av gallstasis, vilket leder till blockering av gallkanalen med en plugg av tjock slem, vilket i sin tur orsakar obstruktiv gulsot.

Cystisk fibros: Diagnos

De huvudsakliga metoderna för diagnos av cystisk fibros är historiska studier, kliniska studier och laboratorieundersökningar. Eftersom sjukdomen är ärftlig spelar insamlingen av information om patienten, närvaron av personer som är bärare av en defekt gen eller de med cystisk fibros, en viktig roll vid upptäckt. Klinisk undersökning gör att du kan upptäcka externa tecken på oegentligheter i arbetet med vissa kroppssystem som kännetecknar sjukdomen. Med hjälp av laboratorieundersökningar kommer experter att kunna motbevisa eller bekräfta sjukdomen, samt att bedöma omfattningen av kroppens skada.

Idag är de vanligaste testerna för cystisk fibros:

  • genomföra genetiska studier för att bestämma närvaron av en defekt gen och dess mutation;
  • svettprover avsedda att bestämma koncentrationen av klor och natriumjoner i vätskan som produceras av svettkörtlarna;
  • prenatalanalys som används för att detektera en defekt gen i ett foster under fosterutveckling
  • neonatal screening används för att diagnostisera cystisk fibros hos nyfödda.

Var och en av de ovanstående diagnostiska metoderna kännetecknas av en viss noggrannhet av resultatet och tillgängligheten för patienter som bor i en viss region.

Prenatal diagnos av sjukdomen

Fosterprenatal DNA för cystisk fibros är en diagnostik som låter dig avgöra om barnet är bäraren av den defekta genen. Denna diagnostiska procedur är relevant för föräldrar som själva är bärare av CFTR-genen, eller ett sjukt barn har redan fötts i sin familj. Sådan cystisk fibrosanalys kan genomföras genom att undersöka vilket material som helst som innehåller fetalt DNA:

  • chorioniska villi kan tas vid vecka 9-14;
  • På vecka 16-21 samlas fostervätskan kring fostret under fosterutveckling.
  • Från vecka 21 kan ett cystiskt fibros test genomföras genom att undersöka fostrets trådblod.

Ju tidigare en defekt gen detekteras hos ett foster, desto mer tid kvarstår för föräldrarna att bestämma om man ska fortsätta graviditeten eller inte.

Genetiska studier

DNA-forskning gör det möjligt att bestämma cystisk fibros i ca 90% av fallen. Analysen syftar till att detektera en specifik genmutation. Som regel för att bestämma sjukdomen är det tillräckligt att genomföra en analys för de mutationer av transmembranregulatorn för cystisk fibros, vilka är vanliga i den region där patienten lever. Material för genetiska studier erhålls genom att ta blod från en patient.

Den enda nackdelen med den genetiska diagnosen av cystisk fibros ligger i dess höga kostnad och otillgänglighet för befolkningen i många regioner i landet. Men genetisk forskning är särskilt viktig, inte bara för patienterna själva. Deras resultat används aktivt vid utveckling av metoder som kan göra patienternas liv ännu bättre och längre.

Svettprov

I en sjukdom som cystisk fibros är det vanligast att diagnostisera genom svettestest. Denna diagnostiska teknik utvecklades 1959. Hennes uppförande är att studera patientens svett på nivån av natriumjoner och klor. Iontophoresis pilocarpine används för att aktivera svettkörtens arbete. Påverkan av svaga strömavlopp injiceras läkemedlet subkutant. Efter starten av sin insats uppsamlas svetten. För diagnos av cystisk fibros krävs minst 100 mg vätska.

För analysen kan också användas speciella svettanalysatorer. Bulkprover måste utföras tre gånger i enlighet med vissa tidsperioder. Det är värt att notera att i förekomst av vissa sjukdomar, till exempel HIV-infektion eller celiaki, kan resultatet av svettestest vara både falskt och falskt positivt. Därför är det nödvändigt att genomföra ett genetiskt test för att få ett positivt resultat av svettprov och förekomsten av tecken på cystisk fibros.

Undersökning av nyfödda

Neonatal biokemisk screening för bestämning av cystisk fibros i Ryssland har varit obligatorisk sedan 2006. En sådan diagnostisk åtgärd låter dig bestämma cystisk fibros på kortast möjliga tid och börja behandlingen. Screenad enligt följande:

  • vid 4-5 dagar efter födseln tar barnet blod från hälen, vilket undersöks med hjälp av en särskild testform;
  • i händelse av ett positivt resultat av analysen är det nödvändigt att upprepa testet
  • Om resultaten inte har förändrats utförs svettprov;
  • För den slutliga diagnosen måste barnet vara under strikt medicinsk övervakning under det första året av livet.

Om barnet efter alla studier diagnostiseras med "cystisk fibros", bör behandlingen påbörjas omedelbart för att undvika sjukdomens snabba framsteg och utveckling av komplikationer.

Laboratorie- och instrumentdiagnostik

Andra laboratorietester och metoder för instrumentdiagnostik syftar till att identifiera störningar i arbetet med sjuka organsystem. Patienterna ska regelbundet ta ett fullständigt blodprov, avföringsanalys och sputum utsöndras när de hostar. Ultraljudsundersökning är nödvändig, till exempel vid skada på levern, gallblåsan eller hjärtmuskeln. Radiografisk undersökning av bröstet utförs för att bedöma tillståndet av bronkier och lungor, tidig upptäckt av exacerbationer och utveckling av komplikationer.

Cystisk fibros: behandling

Med diagnosen "cystisk fibros" behöver behandling mycket tid och ansträngning. Dess främsta mål är att sakta sjukdomsprogressionen och förhindra utveckling av komplikationer. Behandling av cystisk fibros är symptomatisk. Det omfattar inte bara läkemedelsterapi utan även användningen av andra behandlingsmetoder, till exempel kinesitherapy, dietterapi och fysioterapi. Med en sjukdom som cystisk fibros är behandlingen inriktad på:

  • skapande av ideala förutsättningar för patientens fulla liv;
  • skydd av patientens kropp mot respiratoriska infektioner eller deras aktuella behandling;
  • skydda patienten mot stress, vilket påverkar immunsystemets tillstånd;
  • säkerställa en hälsosam kost som innehåller en ökad mängd fett.

Modern behandling av cystisk fibros innefattar användning av olika terapeutiska tekniker vid vilket som helst stadium av sjukdomen. De hjälper inte bara att hantera exacerbationer, utan också att stödja kroppen under perioder av eftergift.

Gastrointestinal terapi

Sjukdomar i bukspottkörteln leder till brist på produktion av matsmältningsenzymer som bryter ner fetter, proteiner och kolhydrater. För att återställa denna funktion föreskrivs patienter med cystisk fibros i tarm- och blandformerna mediciner som innehåller pankreas enzymer. Doseringen av läkemedel och deras antagningsledning fördelas individuellt enligt resultaten av laboratorieundersökningar. Denna behandling är avsedd att normalisera matsmältningsprocessen och förhindra utveckling av komplikationer, till exempel vitaminbrist.

Om det under leverans av cystisk fibros föreligger leveransbrott, föreskrivs patienter läkemedel som skyddar kroppen från de destruktiva effekterna av toxiner och andra ämnen som kommer in i blodet på grund av metaboliska störningar.

Behandling av lungcystisk fibros

Tillvägagångssättet vid behandling av lungcystisk fibros bör vara omfattande. Terapeutiska ingrepp inkluderar:

Förberedelser av denna effekt används för att kondensera bronkialsekretioner och stimulera rensningen av bronkialträet från tjockt och visköst sputum.

Sådan fysioterapi tillåter dig att expandera blodkärlen i lungorna och bronkierna, förbättra luftpermeabiliteten.

  • Mottagande av antiinflammatoriska läkemedel.

Droger, vars verkan syftar till att eliminera inflammatorisk process i vävnaderna i andningsorganen, kan administreras antingen i form av tabletter eller i form av inhalationer.

Denna teknik är särskilt effektiv i kombination med mottagande av mukolytika. Postural dränering, krapfmassazh, slagverk och speciella andningsövningar säkerställer effektivt avlägsnande av flytande sputum från bronkier och lungor.

Antibiotiska preparat är indicerade för patienter med infektionsskador i organens andningsorgan. Receptbelagda läkemedel beror på vilken typ av infektion som ska utföras uteslutande av den behandlande läkaren enligt resultaten av laboratorieundersökningar.

Personer som lider av cystisk fibros kan göra badminton, golf, cykling och ridning, simning, etc. för att stärka kroppen och upprätthålla fysisk kondition.

Den dagliga kosten hos patienter med cystisk fibros bör bestå av livsmedel rik på protein. Mängden fett som konsumeras bör inte begränsas.

Eventuellt recept för behandling av cystisk fibros ska endast ordineras av en läkare. Självmedicinering ger inte bara det önskade resultatet, men kommer också att vara farligt för patientens liv och hälsa. Till exempel är personer med diagnos av "cystisk fibros" förbjudna att ta läkemedel som undertrycker hosta.

Behandling av akuta och kroniska inflammatoriska processer

Vid utveckling av sådana komplikationer som akuta eller kroniska inflammatoriska processer vid cystisk fibros krävs akutvård. Patienter kan tilldelas:

  • Ta bredspektrum antibiotika i form av tabletter, intramuskulära eller intravenösa injektioner.

Typ av läkemedel och dess dosering föreskrivs efter bedömning av patientens tillstånd.

Syftet med sådana droger är viktigt vid akuta inflammatoriska och smittsamma processer i kroppen, vilket är resultatet av cystisk fibros i tarm- eller lungformen.

Denna teknik kan användas inte bara för behandling av akuta tillstånd utan också för att stödja kroppen under hela livet. Med det kan du förbättra graden av blodsyremättnad.

Denna kategori omfattar inandning, vanligtvis används vid uppvärmning av bröstet. Sådan fysioterapi möjliggör ökad luftpermeabilitet hos andningsorganen.

Om tillståndet hos barnet eller vuxen med cystisk fibros förvärras, är det nödvändigt att snabbt ringa en ambulans eller gå till sjukhuset själv.

Diagnosen av cystisk fibros: prognosen för patienter

Hittills är det möjligt att notera betydande framsteg i utvecklingen av medicinsk teknik avsedd att bekämpa cystisk fibros. Obligatorisk neonatal screening av nyfödda låter dig bestämma sjukdomen i tid och börja omedelbart behandlingen. Dessutom är det möjligt redan i den nionde veckan av graviditeten att genomföra en prenatal studie, och ta reda på om fosterd DNA innehåller en muterad gen. Sådana åtgärder de senaste åren har avsevärt minskat antalet barn födda med denna diagnos, och patienter med cystisk fibros har ökat risken för ett långt liv avsevärt.

Det bör noteras att patienternas livslängd beror till stor del på form av cystisk fibros och tidpunkten för behandlingens början. Doktors huvuduppgift är samtidigt att undervisa vuxna patienter och föräldrar till sjuka barn för att korrekt utföra alla möten och regelbundet genomgå undersökningar.

Idag är prognosen för personer som lider av cystisk fibros gynnsammare än för några decennier sedan. Så tillbaka i 50-talet av förra seklet kunde patienter med en sådan diagnos leva i genomsnitt 10 år. Idag är deras livslängd 30 år eller mer. I vissa länder är denna siffra ännu högre. Självklart finns det fall där ett barn föds och hans kropp har redan drabbats av en allvarlig form av cystisk fibros, vilket kan leda till att han dör under de första timmarna av sitt liv. Men den snabba utvecklingen i modern medicin ger hopp om att inom den närmaste framtiden kommer patienter med en sådan diagnos att kunna leva helt och länge efter alla rekommendationer från läkaren.

Förebyggande av sjukdomar

Eftersom cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation av CFTR-genen, kan förekomsten av sjukdomen inte undvikas. Den enda förebyggande åtgärden för ett sjukt barns födelse är att genomgå en genetisk analys vid planering av uppfattningen eller ett prenataltest som tillåter att bestämma genmutationen under perioden av fostrets utveckling i livmodern.

Par där någon från en av parterna eller båda samtidigt är bärare av en defekt gen eller har cystisk fibros bör vara medveten om risken att få ett barn med samma diagnos. Därför, före planering av uppfattningen, är det nödvändigt att besöka en läkare och bestå den undersökning som föreskrivs av honom.

Bestämning av predisposition till sjukdomen

När du planerar ett par i par som redan har barn som lider av cystisk fibros eller par som inte vet om de är bärare av den defekta genen, är det absolut nödvändigt att skicka de lämpliga testen. Detta gör det möjligt att förutbestämma och utvärdera alla risker för att bli gravid. Om sannolikheten för att en bebis är född sjuk är ganska hög kan paret tillgripa in vitro fertilisering. Genomförande av embryon före preimplantationens genetiska diagnos eliminerar fullständigt förekomsten av en defekt gen i sitt DNA.

Förebyggande av komplikationer

Förebyggande av komplikationer vid diagnos av "cystisk fibros" innebär ett tydligt genomförande av alla recept från den behandlande läkaren. Medicinsk terapi, fysioterapi och en hälsosam livsstil kommer att sakta ner sjukdomsprogressionen och förlänga patientens liv. Också viktigt är personlig hygien. Detta kommer att minska risken för penetration av virusinfektioner, bakterier och andra patogener i kroppen som försvagats av den underliggande sjukdomen.

För förebyggande av infektionssjukdomar hos barn med cystisk fibros, såväl som hälsosam, anges vaccination. Med hjälp av tidig vaccination är det möjligt att förhindra komplikationerna hos många "barndomssjukdomar", till exempel mässling eller kikhosta. Barn som diagnostiseras med cystisk fibros bör följa vaccinationsschemat, med hänsyn till kroppens nuvarande tillstånd. De rekommenderas också att regelbundet administrera influensavacciner.

En viktig förebyggande åtgärd för att förhindra komplikationer från bronkopulmonala systemet är att skydda barnet från uppenbar kontakt med möjliga infektionsmedel. Barn med cystisk fibros kan delta i förskola och allmänna utbildningsinstitutioner, men under perioder av säsongsutbrott av ARVI bör man avstå från att stanna i stora kollektiv.

För att förebygga komplikationer från mag-tarmkanalen, strikt vidhäftning till en diet, tar enzyminhaltiga läkemedel strikt på schema och upprätthåller en hälsosam livsstil spelar en viktig roll. Vuxna patienter ska sluta dricka och röka helt och hållet. För frågor som uppstår i vardagen är det nödvändigt att samråda med din läkare och lyssna på alla hans rekommendationer.